Har min bebis Downs syndrom?

När upptäcker man Downs syndrom?

Jag har en fråga angående min dotter. Hon är världens finaste och ser välskapt ut. Jag har dock den senaste tiden blivit orolig för Downs syndrom. Hon har yttre kännetecken, samtidigt som dessa drag är något hon ärvt från oss föräldrar: som mandelformade ögon (efter mig), en liten haka (efter pappa), ett visst mellanrum mellan stortå och pektå (också det efter pappa). De flesta som ser henne säger att hon är sååå söt och att hon ser ut som en liten docka.

Hon är 9 veckor gammal och har träffat barn­läkare på BB och läkare och bvc-sköterska ett flertal gånger, ingen har nämnt något om detta. När jag började läsa om Downs syndrom på nätet hittade jag flera föräldrar som beskrev att deras barn inte fått diagnosen förrän det var över ett halvår gammalt.

Jag är orolig och har svårt att släppa detta, jag har försökt få tag på min bvc-sköterska, men hon är så upptagen och ringer aldrig tillbaka.

Kan det vara så att man inom vården har missat detta eller oroar jag mig i onödan? Ser man alltid med en gång om ett barn har Downs syndrom?

/Vore ypperligt tacksam för svar!

Barnläkare Mats Aili svarar:

Ingenting av det du skriver tyder specifikt på Downs syndrom. Diagnosen ställs i de allra flesta fall redan på BB, men det finns svårbedömda fall, där diagnosen ställs först med hjälp av blodprov och kromosomundersökning. Vid Downs syndrom har man en kromosom för mycket.

Finns minsta misstanke om Downs syndrom vid barnläkarundersökningen på BB görs en noggrannare undersökning, numera händer det i princip aldrig att man ”väntar och ser”.  Att det skulle dröja så länge som ett halvår låter mycket märkligt för mig.

"Numera händer det i princip aldrig att man 'väntar och ser'"

Jag kan förstås inte säga något bestämt så här per brev, och det enda riktiga om ni oroar er är att ta kontakt med en barnläkare och ställa en direkt fråga och eventuellt begära att man gör en kromosom­undersökning, vilket ger er ett definitivt svar.

Downs syndrom är något som jag vet att många, särskilt förstagångsföräldrar, oroar sig för att deras barn ska ha, kanske för att det verkar så abstrakt, okänt, mystiskt och därmed skrämmande. Men barn med Downs syndrom, DS, upplevs oftast som mycket positiva och blir älskade av sina föräldrar. Precis som andra barn.

Mats Aili är barn- och allmänläkare i Halmstad

Läs också:

• Kub-, NIPT och fostervattenprov – ska man göra det? 

• "Jag visste inte att jag ville ha ett barn med Downs syndrom"

Artikeln publicerades i Vi Föräldrar 2012.