Vad är Downs syndrom?

Normalt har människan 46 kromosomer i varje cell, 23 från varje förälder. Downs syndrom, eller Trisomi 21 som det också heter, innebär att cellerna innehåller en extra kromosom nummer 21.  Barn med Downs syndrom har ofta ett karaktäristiskt utseende. Omkring 40 procent har ett hjärtfel. En del har nedsatt hörsel, missbildad tolvfingertarm eller lättare att få infektioner. Många har svårigheter med sin språkutveckling. Alla är förståndshandikappade, men graden av handikapp kan variera stort.
I Sverige föds varje år drygt 100 barn (1 på 700) med Downs syndrom. De flesta mår väldigt bra, enligt Göran Annerén, professor vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.
– I princip alla bor hemma hos sina föräldrar. Nästan hälften har visserligen hjärtfel, men många kan opereras.
Kunskapen om Downs syndrom har under de senaste decennierna ökat kraftigt. Det har bland annat lett till att livslängden, som på 1920-talet bara var 2–3 år, har ökat till över 60 år, och att livskvaliteten har förbättrats. Förr trodde man till exempel att bara ett fåtal barn med Downs syndrom kunde lära sig läsa och skriva, nu tror man att åtminstone hälften kan göra det. l


Källa: ”Downs syndrom – en bok för föräldrar och personal” av Göran Annerén, Iréne Johansson, Inga-Lill Kristiansson och Lars Lööv (Liber), netdoktor.se.

Ökad risk efter 35

Risken att föda ett barn med Downs syndrom ökar med kvinnans ålder:
20 år: 0,1–0,2 procents risk.
35 år: 0,3 procents risk.
40 år: 1 procents risk.
45 år: 4,5 procents risk.
De allra flesta barn med Downs syndrom, mellan 60 och 70 procent, föds av kvinnor under 35 år –  helt enkelt för att kvinnor i den åldern föder barn oftare.
I Sverige erbjuds fostervattensprov till gravida kvinnor över 35 år, ett prov som bland annat kan upptäcka Downs syndrom.
55 procent av de gravida över 35 tackar ja till fostervattensprov.
Mellan 40 och 43 procent av alla barn med Downs syndrom upptäcks under graviditeten. I de allra flesta fall väljer föräldrarna att avbryta graviditeten. Bara enstaka barn, kanske 1 eller 2 procent, föds.
Andelen barn med Downs syndrom har inte förändrats under de senaste 20 åren, trots att numera var tionde gravid gör fostervattensprov. Det antas bero på att kvinnor numera är äldre när de föder barn.
1972 var 7 procent av de födande kvinnorna över 35 år. 2001 hade andelen stigit till 18 procent.

Källa: Göran Annerén, professor på Akademiska sjukhuset i Uppsala och ansvarig för Socialstyrelsens missbildningsregister. 

Motstridiga känslor för föräldrarna

– Vi förstod inte att det var något fel, men vi borde ju ha fattat eftersom det blev tyst och spänt och ingen sa ”Grattis till flickan” eller något sådant som man brukar.
Så säger ett föräldrapar i Bim Riddersporres avhandling Att bli förälder till ett barn med Downs syndrom.
Att få ett barn med Downs syndrom innebär ofta att man känner sorg och förvirring, men också en växande kärlek, konstaterar hon efter att ha följt tio familjer under barnets första levnadsår.
Många föräldrar tyckte det var svårt att dela sitt föräldraskap med en rad professionellt kunniga personer.
– Ibland uppstod förvirring om vem som visste bäst och hade rätt att bestämma över barnet. Ibland visste inte föräldrarna hur de skulle betrakta barnet. Var det lönt att leta efter likheter mellan sig själva och barnet, eller var barnet mest likt andra barn med Downs syndrom?
Samtidigt var barnhabiliteringen viktig när föräldrarna byggde upp sina relationer till barnet.
– Ofta har varken far- eller morföräldrar någon erfarenhet av barn med Downs syndrom och därför lägger föräldrarna stor vikt vid de professionellas råd och bemötande.
Bim Riddersporre har också sett att könsrollerna blir mer befästa i familjer med handikappade barn.
– Det verkar som om den ökade pressen gör att man återgår till en traditionell rollfördelning. I en del familjer tar fäderna inte ens ut sin pappamånad, trots att föräldrarna före förlossningen bestämt sig för att dela lika på föräldraledigheten.


Artikeln publicerades i Vi Föräldrar Babyboken 2005

Läs mer:
>> Emma föddes med Downs syndrom

Kommentera

Nu kan du kommentera med Facebook. Vi vill gärna höra dina åsikter så logga in med ditt Facebook-konto och skriv din kommentar.

Läs mer om våra regler