Att få ett annorlunda barn

Att få ett annorlunda barn

Att få ett annorlunda barn


Lilla Alma, 14 månader, har det typiska utseendet för ett syndrom som heter Cornelia de Lange. Hon har mycket små händer, små fötter, liten uppnäsa, smala ögon, tunna läppar och sammanväxta ögonbryn. Syndromet kännetecknas även av utvecklingsstörning i varierande grad. Allt från lindrig till svår.

Det kom ett brev till redaktionen…

"Jag tänkte berätta hur det är att få ett annorlunda barn. Jag träffade min drömman för två år sedan efter att jag separerat från ett tidigare, barnlöst förhållande. Efter sex månader blev jag gravid och var överlycklig över att äntligen få bli mamma. Jag var 33 år, frisk, hade fast, välavlönat arbete. Min graviditet var helt normal och förlossningen det bästa jag varit med om. Jag var i ett lyckorus och i en bubbla av hormoner.
Eftersom vår dotter Alma föddes med blåsljud hamnade vi på neonatalen. Dagen efter kom en läkare in för att titta på Alma och sa att hon inte såg normal ut, att hennes händer och fötter var för små. Efter en vecka fick Alma den mycket ovanliga diagnosen Cornelia de Lange. Jag hamnade i chock.
Det jag vill berätta med min historia är att när man får ett annorlunda barn så älskar man det ännu mer. Man får ett annat perspektiv på livet, och tar inget för givet. Tänker mer på nära och kära och hur skört livet kan vara. Ingen vill egentligen vara ’muppmamma’, men det blev jag som blev det.”
Jenny, 35 år, mamma till Alma Beskedet om att barnet de fått var handikappat kom som en chock för Almas föräldrar, Jenny och Johan.

– Alma är en underbar liten tjej, men hon har förändrat och omkullkastat våra liv, säger de.

Jenny undrade vad hon, som är frisk, gjort för fel för att få ett handikappat barn. Hon tänkte tankar som ”Varför just jag?”.

– Kanske är det så med vår generation, som väntar med att få barn och är vana att få som vi vill, att det blir ännu värre när det inte blir som man tänkt sig, funderar hon.

Direkt efter födseln verkade det mesta vara som det skulle, förutom att Alma hade blåsljud på hjärtat och därför flyttades från förlossningen till neonatalavdelningen.

Dagen därpå övergick lyckoruset i oro när en läkare korthugget sa: ”Bebisen ser inte normal ut”.
Men vad som fattades henne visste ingen än. Alma fotograferades och bilderna skickades till några experter för bedömning. Det togs även blodprover och man letade avvikelser på hjärnan, hjärtat och njurarna.

– Det var väldigt jobbigt när så mycket personal kom in på rummet, minns Johan. Det var så många som tog kort och slet i Alma, även praktikanterna följde med in. Det mesta kollades. Alla verkade tagna på sängen och tänka ”Vad ska vi göra nu?”.

Stor kärlek
För Jenny var det svårt att läkarna hela tiden letade ”fel” hos Alma.

– Jag älskade ju Alma över allt annat, trots att något var annorlunda med henne, säger hon. Det var stor kärlek på en gång. Jag skulle inte vilja byta bort henne mot någon. Hon är ju min tjej!

Jenny tycker fortfarande att läkarbesöken är jobbiga. Hon förknippar dem med ledsna besked som man behöver tid på sig att smälta.

Efter en vecka kunde diagnosen Cornelia de Langes syndrom ställas, eftersom barn med syndromet är syskonlika.

Handikappet är väldigt ovanligt. Jenny har hört att det kanske finns tio personer i hela Sverige som har det. Alma är lika rörlig som andra barn och hon följer bvc:s viktkurva. Men hon är senare med motoriken och förflyttar sig genom att rulla. Hon har precis lärt sig att sitta själv utan stöd.

För stunden sitter Alma nöjt i sin pappas knä och leker med ett färgglatt snöre med plastfigurer på.

– Alma är 14 månader nu, berättar Johan, men hon kan inte äta.

Jenny och Johan får sondmata henne eftersom hon saknar sugreflex. Jenny testar att ge Alma lite juice. Men det mesta blir kvar på haklappen.

– Hon måste få smaka för smakupplevelsens skull och få träna på att äta. Lite mer trögflytande vätska har fungerat bättre, och även smörgåsrån och majskrokar.

Alma har redan fått sitt första par glasögon, tidigare kunde hon bara se någon decimeter framför sig.

– Eftersom hon hatar saker runt näsan efter slangar och ögonoperationer, blev hon som galen och slet av sig glasögonen när vi skulle prova ut ett par, berättar Johan. Men när hon plötsligt kunde se slutade hon att streta emot och verkade bli förvånad.

Alma har opererats för trånga tårkanaler som medför att ögonen klibbar igen och fått ögonlocken lyfta för att få upp blicken.

9 av 10 barn med Cornelia de Lange har en hörselnedsättning av varierande svårighetsgrad. Hur mycket Alma uppfattar av ljuden omkring sig vet inte Johan och Jenny. Men jollrar gör hon, nästan hela tiden.

Om Alma kommer att kunna tala hänger bland annat ihop med vad hon kan höra, något som ska undersökas. Även döva barn jollrar men detta joller stannar i utvecklingen och förändras inte på ett normalt sätt.

En chock i början
– Att få ett annorlunda barn var en chock som höll i sig ett halvår, säger Johan. Glädjen kom av sig. När folk sa ”Grattis” tänkte jag ”Till vad?”.

– Hennes syndrom var som ett mantra i mitt huvud, säger Jenny. En sjuksköterska sa ”Njut av henne, du har en underbar liten bebis”. Någon annan sa ”De här barnen väljer sina föräldrar”. Det stärkte mig, fick mig att känna att jag är en bra förälder. Men till en början orkade jag bara med mig själv och Alma, jag ville inte sitta bland andra mammor med ”perfekta” bebisar, eftersom det blev för mycket fokus på Alma.

Det är svårt för omgivningen att veta vad man ska säga så att man inte är klumpig eller sårar med sina frågor och iakttagelser.

– Kommentera inte vad du ser, som ”Titta, vilka ögonbryn”, säger Jenny. Alma har ju ett syndrom som gör att hon ser ut så.

– Det är trevligt om folk vågar fråga om Alma, tycker Johan. Att de visar intresse, det är värre att inte låtsas om att hon är annorlunda.

Om framtiden vet de inget. De har inte läst så mycket om syndromet utan bestämde sig i ett tidigt skede för att i stället bara följa med i Almas utveckling.

– Att läsa om olika symtom kan göra att man letar fel, säger Johan. Vi har tittat lite på nätet och sett andra barn med samma syndrom. Det kan vara lite omtumlande och läskigt att göra det. Många vänner har frågat ”Kommer hon att dö i förtid”. Då tänker jag ”Undrar om det står på internet”.

– Ingen vet när Alma kommer att krypa, stå eller gå. Det finns inga svar. Och hur blir det för Alma när hon är stor? Kommer hon att ha en pojkvän, gifta sig? fortsätter han.

Ändrade planer
Tillvaron har förändrats på grund av Almas svårigheter och behov. Johan och Jennys framtidsplaner har ändrats. De kan inte längre flytta ut till skärgården som de hade tänkt. Läkarbesök och habilitering* tar tid, minst två besök varje dag. Det blir för stressigt att pendla in till stan två gånger dagligen.

– Att ha småbarn är jobbigt, konstaterar Johan. Du får ingen tid för dig själv. Lägg då till ett heltidsarbete med en massa läkarbesök och all habilitering som behövs när man har ett barn med handikapp. Vi behöver ett schema för att få ihop det.

Mycket hjälp från samhället
Johan menar att lycka är att få en diagnos eftersom ”Sverige är helt intygsberoende”. Samtidigt som både han och Jenny vill poängtera att de har fått otroligt mycket hjälp av samhället. Det handlar om allt från sjukvård till att utveckla de förmågor som Alma har och hjälpa till med de svårigheter som handikappet för med sig.

Man kan bland annat ansöka om vård­bidrag för att kunna gå ner i arbetstid, för att hinna med alla undersökningar och aktiviteter, som sjukgymnastik.

– Dessutom finns det otroligt bra kontaktnät här i storstan, tycker Jenny. Jag har fått tacka nej till aktiviteter. Jag vill vara hemma, vara nybliven mamma och inte gå på en massa träffar och föreläsningar hela tiden.

Johan, som även har två äldre döttrar från ett tidigare förhållande, Manda och Emma, konstaterar att han upptäckt hur enkelt det kan vara när man har friska barn. Han har svårt att ta till sig när andra säger att de har det jobbigt hemma för att de är magsjuka. Det går ju över, sedan är allt som vanligt igen.
 
Ett lugnare liv
Johan och Jenny tror att Alma känner igen dem och sina systrar. Hon vill hålla i Manda och Emma, titta på dem – nära – och kan ligga stilla och njuta av att få vila bredvid dem. Hon gillar även det som är välkänt, och verkar tycka om att komma hem till lägenheten.
 
Alma gnager lite på fingret, en tand är på gång. Johan och Jenny vill att Alma så småningom ska börja i förskolan för att få umgås med andra barn.

– Vi står i kö till en specialförskola, eftersom Alma inte kan gå på vanligt dagis, säger Johan.
 
– Jag har träffat andra mammor med handikappade barn, säger Jenny. Det är lätt att hamna i fällan att själv bli anställd att ta hand om sitt barn om man inte får någon barnpassning.

Jenny säger att det för henne varit helt enormt att få ett barn. Att det är det bästa hon gjort.

– Det tar ett tag innan man växer ihop med barnet, men Alma har gjort mig till en bättre, mer ödmjuk människa. Hon har förändrat mig.

– Vi lever ett lugnare liv och tar inte saker för givna längre, konstaterar Johan. Tankar om att ”det händer inte mig utan andra”, har försvunnit.

* Habilitering: Insatser som syftar till att ge barn, ungdomar och vuxna med funktionshinder bästa möjliga funktionsförmåga och bästa möjliga förutsättningar för delaktighet i samhället.
Källa: habilitering.nu

Cornelia de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom (CdL) kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. Syndromet beskrevs första gången 1933 av den holländska barnläkaren Cornelia de Lange.
Antalet barn i Sverige med syndromet är okänt. I Storbritannien föds årligen omkring 38 barn med diagnosen. Där har man drygt 60 miljoner invånare, att jämföra med Sveriges dryga 9.
Hos de flesta med syndromet är orsaken en nymutation. Det betyder att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos den som har syndromet och inte är nedärvt.
Diagnosen ställs på utseende och den samlade bilden av symtomen.
Även om barnen liknar varandra till utseendet, finns en mycket större variation i barnets utveckling än man tidigare trott. Allt från lindrig till svår utvecklingsstörning förekommer. En del av barnen lär sig att tala och andra att använda tecken. I allmänhet förstår barnen mer än de själv kan uttrycka. Vissa är väl utvecklade motoriskt, andra lär sig att gå sent.
Behandlingen syftar till att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar. Någon botande behandling finns ännu inte.
Läs mer om Cornelia de Langes syndrom på socialstyrelsen.se och sök på CdL

Källa: Socialstyrelsens faktabank om ovanliga diagnoser

"Nu kan äventyret börja"

Jenny och Johan får ibland frågan om hur det är att leva med ett handikappat barn. Då brukar de beskriva sina tankar, känslor och funderingar i ett diktliknande brev, som de har fått från ett informationsmöte vid habiliteringen, Norrtull i Stockholm:

”Att vänta barn är som att planera en sagolik semesterresa till Italien. Du köper guideböcker och gör upp underbara planer inför ditt livs resa: Colosseum, Michelangelo, gondolerna i Venedig. Du kanske lär dig några användbara fraser på italienska. Allt är mycket spännande. Efter månader av förväntan är det äntligen dags. Du packar dina väskor och så far du i väg.


Flera timmar senare landar planet. Flygvärdinnan kommer in och säger: ’Välkommen till Holland’.
’Holland?’, ropar du. ’Vad menar ni med Holland? Jag har beställt en resa till Italien. Det är dit jag ska. I hela mitt liv har jag drömt om att komma till Italien.’

Men flygresan har ändrats. Du har landat i Holland och där måste du vara kvar för alltid.

Det viktiga är att de inte fört dig till en hemsk, ful och smutsig plats full med pest, svält och sjukdomar. Den är bara annorlunda.

Så du måste gå ut och köpa nya guideböcker. Och du måste lära dig ett nytt språk. Och du kommer att möta helt nya människor som du aldrig skulle ha mött annars. Det är bara en annorlunda plats.

Tempot är långsammare än i Italien och det är inte så tjusigt. Men när du varit där ett tag och återhämtat dig så ser du dig omkring och du börjar lägga märke till att Holland har väderkvarnar, att Holland har tulpaner och kanaler och att det i Holland till och med finns målningar av Rembrandt.

Men alla du känner är upptagna med att resa till och från Italien och de talar vitt och brett om hur underbart de har det där. Och resten av ditt liv kommer du att säga ’Ja, det var dit jag skulle ha rest. Det var det jag hade planerat.’

Och den smärtan kommer aldrig, aldrig någonsin att försvinna därför att förlusten av den drömmen är en mycket betydelsefull förlust.

Men… om du ägnar ditt liv åt att sörja över att du inte kom till Italien, så blir du aldrig fri att uppskatta och njuta av allt det sällsamma och det underbara med Holland.”


Alma är bara ett litet speciellt barn som är älskat av sin mamma, pappa och sina systrar.
Nu kan äventyret börja.


Källa: Habiliteringen vid Norrtull, Stockholm


Artikeln publicerades i Vi Föräldrar 5/2008

Kommentera

Nu kan du kommentera med Facebook. Vi vill gärna höra dina åsikter så logga in med ditt Facebook-konto och skriv din kommentar.

Läs mer om våra regler