Samuel, 2 år, är kortvuxen

Akondroplasi

Samuel, 2 år, är kortvuxen

Samuel är en busig 2-åring som vet vad han vill, som barn i den åldern ofta gör. Men en sak skiljer honom från andra: han kommer aldrig att bli längre än 135 centimeter.
 

Samuel, 2 år, är på många sätt som vilken annan kille som helst. Han gillar att leka med bilar, busa med kompisar och att cykla på sin trehjuling.
Men en sak skiljer Samuel från de andra:
– När Samuel var en dag gammal fick vi på ett mycket klumpigt sätt veta att han har akondroplasi. Doktorn sa att ”det är de här barnen som förr fick jobba på cirkus”, berättar Samuels föräldrar Jenny och Fredrik.
Akondroplasi är en genförändring som varje år drabbar 4–5 barn i Sverige. Tidigare kallades diagnosen för dvärgväxt.
– Genförändringen inträffar i befruktningsögonblicket, förklarar Jenny.
– Vi hade ingen aning om att två normallånga kan få ett kortvuxet barn. Det var en chock för oss.
Samuel sitter vid matbordet i en hög barnstol och bygger med lera. Vanligtvis går han i förskolan men är hemma i dag eftersom han är förkyld.

JOBBIG FÖRLOSSNING
Normalt görs inom det landsting som Jenny tillhör ett ultraljud i vecka 32, detta var av besparingsskäl borttaget när det var dags för Jenny att göra ett sådant. Hade man gjort ultraljudet hade man upptäckt Samuels akondroplasi. Det hade underlättat förlossningen, som blev långdragen.
– Samuel kom aldrig ut, till slut tänkte de skicka hem mig fast jag haft värkar i två dagar, berättar Jenny.
– Då bröt jag ihop eftersom jag inte orkade mer. Jag hade redan gått två veckor över tiden och var rädd för att barnet inte skulle överleva.

En mer erfaren läkare kallades in, ett ultraljud gjordes och det bestämdes att Jenny skulle förlösas med ett akut kejsarsnitt.

Då visste redan personalen vad Jenny och Fredrik kände på sig, att något var annorlunda med deras Samuel. Läkaren hade på ultraljudet sett att Samuel hade korta armar och ben, och att huvudet var lite större än normalt.

Ändå kom beskedet som en chock.
– Inte för att vi tyckte synd om oss själva eller Samuel utan för att vi tänkte ”Vad ska han stå ut med i livet, vad ska hända med honom, ska folk ha roligt åt honom?”.

De första fyra veckorna sörjde Jenny och maken Fredrik att Samuel inte kommer att få vara som alla andra.
– Vi grät mycket. Vi hade sett fram emot att ha två barn och bli en ”hel” familj och så kunde vi inte känna omedelbar glädje när Samuel kom. Visst var vi glada över Samuel, men det fanns samtidigt så mycket sorg. Det finns så många fördomar om kortvuxna. En del verkar tro att det inte handlar om människor utan om sagoväsen som ibland är roliga och ibland är läskiga.

KRÄNKANDE SKÄMT
Jenny minns ett humorprogram på radio där man skämtade om hur ”roligt det ser ut när kortvuxna springer”, och om att de var rädda för dvärgar.
– På något sätt är det som att kortvuxna inte förknippas med att vara människor. Men de är lika mycket människa som någon annan. Visst ska man få skoja om saker och ting men det ska inte vara kränkande, säger Jenny.

Fredrik håller med:
– Det känns som om man inte riktigt ser akondroplasi som ett handikapp utan som en ”kul grej”. Något lite roligt och gulligt som man kan göra sig lustig över. Men det är ett handikapp som andra, som innebär en del lidande och en del operationer. Jag kan oroa mig mer för hur Samuel ska bli bemött i framtiden och för hur han ska kunna hantera detta mer än jag oroar mig för det fysiska, som att han kan få ont i sin leder, säger Fredrik.

Att reagera på det som är annorlunda är inte konstigt, menar Jenny, det gör även hon.
– När vi går på stan med Samuel får vi mycket uppmärksamhet. Folk kan stanna och peka och säga ”Titta så han ser ut”. De allra flesta är goa’ och trevliga och tycker att Samuel är söt. Frågan är hur länge han själv tycker att det är okej att kallas för ”söt” och ”gullig”?

Samuel kommer att väcka uppmärksamhet i framtiden också, konstaterar Jenny.
– Det kan vi inte skydda Samuel emot, däremot kan vi lära honom att hantera olika situationer.
– De kortvuxna vi känner lever helt normala liv med familj, arbete och vänner. De har fått bra självkänsla från början, och har fått lära sig att hantera folks blickar. Jag tycker att Samuel är fin och är stolt över honom. Jag vill att folk ska se vilket fint barn jag har.
Samuel är helt normalt utvecklad mentalt, men kommer troligen bara att bli cirka 135 centimeter lång som vuxen.

Akondroplasi innebär att skelettillväxten är påverkad. Samuel har röntgats ett flertal gånger och är ofta på undersökningar på sjukhuset. Han har fått en shunt inopererad i huvudet för att leda bort överflödig vätska och rör i öronen på grund av upprepade öroninflammationer. Han har också opererats för dubbelsidigt ljumskbråck som han drabbades av för att han skrek så mycket vid en blodprovs­tagning.

Eftersom det är trångt i nervbanorna i nacken så slutar Samuel att andas under längre perioder på nätterna. Därför har han andningslarm.
Han har även problem med överrörliga leder. Det gör att att han är lite hjulbent och kan ha ont ibland. Benen ska nu röntgas för att man ska se hur man kan hjälpa Samuel.

Via ett forum på nätet har familjen nästan daglig kontakt med andra i samma situation. Det år som Samuel föddes, föddes tre andra barn med akondroplasi i Sverige.
– Genom Samuel har vi fått kontakt med människor vi aldrig skulle ha träffat annars, vilket är positivt, tycker Fredrik. Vi vill att Samuel redan nu ska lära känna andra kortvuxna barn och vuxna.

När och om Samuel själv vill bli förälder så är sannolikheten för att han får ett barn med samma handikapp 50 procent om han har en normallång flickvän.
Om flickvännen har samma diagnos som Samuel är sannolikheten 25 procent att det blir ett normallångt barn, 50 procent att barnet har akondroplasi och 25 procent att barnet fått anlaget från båda föräldrarna och inte är livsdugligt.
Om Jenny och Fredrik skulle få ett barn till är sannolikheten för att det får akondroplasi
1 på 30 000.

TANKLÖS OMGIVNING IBLAND
För att ge Samuel trygghet och stabilitet i tillvaron vill de att han ska gå i förskola och skola i samma område som de bor. Därför ska de nu bygga ett hus närmare Samuels förskola och blivande skola.
– Då känner barnen i området Samuel från att han är liten och det blir inget konstigt sedan när han ska börja skolan, förklarar Jenny.

Huset behöver vara i ett plan för att Samuel inte ska behöva gå i trappor. Det är jobbigt för honom. (Dessutom slipper han att alltid komma sist när kompisarna springer i trappen.)
Närhet till skolan handlar om att Samuel över huvud taget ska orka gå dit och hem utan att bli helt slut.
– Han har korta ben och får ta många fler steg än andra, förklarar Jenny
Samuel vet att han är annorlunda, men inte riktigt på vilket sätt än.
– Det är jätteviktigt att kortvuxna får finnas med naturligt i samhället, som vem som helst, och inte blir betraktade som ”freaks”, menar Jenny.

Det blir en del tittande, konstaterar Fredrik. Somliga stirrar.
– Jag önskar att människor skulle förstå att Samuel ser, hör och förstår vad de säger om honom, säger Fredrik.
– Både vuxna och barn kan behandla Samuel som yngre än han är. De kan klappa honom på huvudet som om han vore en bebis fortfarande. En del skulle behöva fundera över hur Samuel känner det, fortsätter han.

För ett halvår sedan började Samuel förskolan och det trivs han fint med. Där får han vara ett barn bland alla andra.
Och skulle någon i framtiden vara stygg finns storebror Simon som ett stöd, beredd att försvara sin lillebror Samuel:
– Om någon tittar på Samuel kan Simon gå fram och säga: ”Min lillebror har akondroplasi, därför är han kort. Han ska vara sådan.”

BRA FÖR SAMUEL MED SYSKON
Att ha fått en lillasyster har varit bra för Samuel, menar Jenny, även om Samuel själv i nuläget kanske inte skulle hålla med…
– Ibland vill Samuel att Alma ska åka bort. Han har pekat ut ett hus där han tycker att vi kan lämna henne. Om jag ammar, och Samuel får vänta, blir han sur. Han har ju varit minst så länge. Men att få ett litet syskon är positivt för Samuel. Vi behandlar honom inte som lika liten längre. När han och Fredrik hälsade på mig och Alma på BB såg jag ju hur stor han blivit.
Trots Samuels diagnos menar Jenny att de är lyckligt lottade jämfört med föräldrar till barn med svåra handikapp:
– Samuel är ju bara kort. Han kommer att bli vuxen och ha ett eget liv.

Samuel visar tydligt att han vill – och kan – själv. Skulle någon komma på idén att i all välmening försöka hjälpa honom upp i soffan blir han irriterad och går ner igen – för att själv ta sig upp, även om det frestar på lite.
– Vi är ju så jätteglada över att ha fått Samuel och skulle inte vilja ha honom på något annat sätt. Jag brukar säga att jag känner mig så rik då jag ser mina barn, säger Jenny.

Kommentera

Nu kan du kommentera med Facebook. Vi vill gärna höra dina åsikter så logga in med ditt Facebook-konto och skriv din kommentar.

Läs mer om våra regler